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中文Developmental and Epileptic Encephalopathy 75 (DEE75)
发育性和癫痫性脑病75型(来自ICD-11)
别称:
Epileptic Encephalopathy, Early Infantile, 75
Dee75
Developmental and Epileptic Encephalopathy, 75
Eiee75
Early Infantile Epileptic Encephalopathy 75
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发育性和癫痫性脑病75，也称为癫痫性脑病，早期婴儿型75，与佩罗特综合症2和抗合成酶综合症有关。与发育性和癫痫性脑病75有关的重要基因是PARS2（线粒体丙氨酰-TRNA合成酶2），其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和肽链延长。相关组织包括肝脏和大脑，相关表型为癫痫发作和全球性发育延迟。
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MALACARDS
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