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中文Developmental and Epileptic Encephalopathy 73 (DEE73)
发育性和癫痫性脑病73型(来自ICD-11)
别称:
Epileptic Encephalopathy, Early Infantile, 73
Dee73
Developmental and Epileptic Encephalopathy, 73
Eiee73
Rnf13-Related Severe Early-Onset Epileptic Encephalopathy
Early Infantile Epileptic Encephalopathy 73
Rnf13-Related Severe Eoee
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发育性和癫痫性脑病73，也称为癫痫性脑病，早期婴儿型73，与发育性和癫痫性脑病48有关。与发育性和癫痫性脑病73有关的重要基因是RNF13（环指蛋白13）。附属组织包括眼睛和大脑，相关表型为癫痫发作和痉挛。
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MALACARDS
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