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中文Developmental and Epileptic Encephalopathy 71 (DEE71)
发育性和癫痫性脑病71型(来自ICD-11)
别称:
Glutaminase Deficiency with Neonatal Epileptic Encephalopathy
Epileptic Encephalopathy, Early Infantile, 71
Dee71
Developmental and Epileptic Encephalopathy, 71
Eiee71
Neonatal Epileptic Encephalopathy Due to Glutaminase Deficiency
Early Infantile Epileptic Encephalopathy 71
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发育性和癫痫性脑病71，也称为新生儿癫痫性脑病伴谷氨酰胺缺乏，与婴儿白内障、皮肤异常、谷氨酸过多和智力发育障碍有关。与发育性和癫痫性脑病71有关的重要基因是GLS（谷氨酰胺酶）。相关组织包括大脑，相关表型为惊厥和肌张力低下。
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MALACARDS
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