Developmental and Epileptic Encephalopathy 70 (DEE70)

发育性和癫痫性脑病70型(来自ICD-11)
别称:
Dee70
Developmental and Epileptic Encephalopathy, 70
Epileptic Encephalopathy, Early Infantile, 70
Eiee70
Encephalopathy, Epileptic, Early Infantile, Type 70
Early Infantile Epileptic Encephalopathy 70
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
发育性和癫痫性脑病70,也被称为dee70。与发育性和癫痫性脑病70相关的重要基因是PHACTR1(磷酸酶和肌动蛋白调节因子1)。相关组织包括大脑,相关表型包括智力障碍和癫痫。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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3
13
2

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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