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中文Developmental and Epileptic Encephalopathy 66 (DEE66)
发育性和癫痫性脑病66型(来自ICD-11)
别称:
Dee66
Developmental and Epileptic Encephalopathy, 66
Epileptic Encephalopathy, Early Infantile, 66
Eiee66
Encephalopathy, Epileptic, Early Infantile, Type 66
Early Infantile Epileptic Encephalopathy 66
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发育性和癫痫性脑病66，也称为dee66，与发育性和癫痫性脑病和肌张力低下有关。与发育性和癫痫性脑病66有关的重要基因是PACS2（磷脂酸酸性簇分拣蛋白2），其相关通路/超通路包括神经迁移和发育中的Lissencephaly基因（LIS1）。附属组织包括大脑，相关表型为智力障碍和癫痫。
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MALACARDS
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