登录|免费注册
中文Developmental and Epileptic Encephalopathy 62 (DEE62)
发育性和癫痫性脑病62型(来自ICD-11)
别称:
Dee62
Developmental and Epileptic Encephalopathy, 62
Epileptic Encephalopathy, Early Infantile, 62
Eiee62
Encephalopathy, Epileptic, Early Infantile, Type 62
Early Infantile Epileptic Encephalopathy 62
加入收藏
发育性和癫痫性脑病62，也被称为dee62。与发育性和癫痫性脑病62相关的重要基因是SCN3A（钠电压门控通道α亚单位3）。相关组织包括大脑，相关表型为癫痫发作和全球发育延迟。
查看原文 参与反馈
相关ID：
基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
疾病表征
#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
基因 & 突变
#
基因
作用分类
分值
突变数量
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
疾病模型
类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
