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中文Developmental and Epileptic Encephalopathy 57 (DEE57)
发育性和癫痫性脑病57型(来自ICD-11)
别称:
Epileptic Encephalopathy, Early Infantile, 57
Dee57
Developmental and Epileptic Encephalopathy, 57
Eiee57
Early Infantile Epileptic Encephalopathy 57
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发育性和癫痫性脑病57，也被称为早期婴儿性癫痫性脑病57。与发育性和癫痫性脑病57相关的重要基因是KCNT2（钾钠激活通道超家族T成员2）。相关表型为惊厥和肌张力减退。
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MALACARDS
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