Developmental and Epileptic Encephalopathy 55 (DEE55)

发育性和癫痫性脑病55型(来自ICD-11)

别称:

Glycosylphosphatidylinositol Biosynthesis Defect 14

Gpibd14

Dee55

Developmental and Epileptic Encephalopathy, 55

Epileptic Encephalopathy, Early Infantile, 55

Eiee55

Encephalopathy, Epileptic, Early Infantile, Type 55

Early Infantile Epileptic Encephalopathy 55

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

发育性和癫痫性脑病55，也称为糖磷脂酰肌醇合成缺陷14，与B细胞成人急性淋巴细胞白血病和肌营养不良、先天性白内障和智力障碍有关。与发育性和癫痫性脑病55有关的重要基因是PIGP（磷脂酰肌醇糖基化锚定生物合成类P），其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和翻译后修饰：GPI锚定蛋白的合成。附属组织包括脑和眼，相关表型为癫痫和高反射。

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