Developmental and Epileptic Encephalopathy 52 (DEE52)

发育性和癫痫性脑病52，也称为癫痫性脑病，早婴儿型52，与布加达综合征5和发育性和癫痫性脑病有关。发育性和癫痫性脑病52相关的重要基因是SCN1B（钠电压门控通道β亚基1），其相关通路/超通路包括cAMP依赖性PKA的激活和心脏传导。相关组织包括大脑和心脏，相关表型为全身肌阵挛发作和双侧强直阵挛发作。