Developmental and Epileptic Encephalopathy 47 (DEE47)

发育性和癫痫性脑病47，也称为癫痫性脑病，早婴儿型，47，与唐氏综合症和早婴儿癫痫性脑病有关。发育性和癫痫性脑病47相关的重要基因是FGF12（成纤维细胞生长因子12），其相关通路/超级通路包括传染病和ERK信号通路。附属组织包括大脑和乳腺，相关表型为发育退化和喂养困难。