Developmental and Epileptic Encephalopathy 43 (DEE43)

发育性和癫痫性脑病43，也称为癫痫性脑病，早婴儿期，43，与发育性和癫痫性脑病和良性新生儿惊厥有关。与发育性和癫痫性脑病43相关的重要基因是GABRB3（γ-氨基丁酸A受体亚基β3），其相关通路/超级通路包括Akt信号通路和化学突触传递。附属组织包括大脑，相关表型为全球发育延迟和婴儿痉挛。