Developmental and Epileptic Encephalopathy 42 (DEE42)

发育性和癫痫性脑病42，也称为dee42，与早期婴儿癫痫性脑病和家族性周期性麻痹有关。与发育性和癫痫性脑病42有关的重要基因是CACNA1A（钙电压门控通道亚基α1A），其相关通路/超通路包括蛋白质代谢和向高尔基体的运输并随后进行修饰。相关组织包括眼睛和皮层，相关表型为智力障碍和全球发育延迟。