Developmental and Epileptic Encephalopathy 38 (DEE38)

发育性和癫痫性脑病38，也称为癫痫性脑病，早婴儿期，38，与发育性和癫痫性脑病26和非特异性早发性癫痫性脑病有关。与发育性和癫痫性脑病38有关的重要基因是ARV1（ARV1同源物，脂肪酸稳态调节因子），其相关通路/超级通路包括先天性免疫系统和补体级联反应。附属组织包括眼睛和大脑，相关表型为共济失调和发育退化。