Developmental and Epileptic Encephalopathy 34 (DEE34)

发育性和癫痫性脑病34型(来自ICD-11)
别称:
Epileptic Encephalopathy, Early Infantile, 34
Dee34
Developmental and Epileptic Encephalopathy, 34
Eiee34
Early Infantile Epileptic Encephalopathy 34
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疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
发育性和癫痫性脑病34,也称为婴儿期癫痫性脑病34,与婴儿期与迁移性局灶性发作和颞叶肿瘤相关的slc12a5相关癫痫有关。与发育性和癫痫性脑病34相关的重要基因是SLC12A5(溶质载体家族12成员5),其相关通路/超级通路包括信号转导_JNK通路。相关组织包括大脑,相关表型为智力障碍和癫痫。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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7
72
3

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献数量
暂无相关数据

文献报道

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