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中文Developmental and Epileptic Encephalopathy 50 (DEE50)
发育性和癫痫性脑病50型(来自ICD-11)
别称:
Dee50
Developmental and Epileptic Encephalopathy, 50
Epileptic Encephalopathy, Early Infantile, 50
Eiee50
Congenital Disorder of Glycosylation, Type Iz, Formerly
Carbohydrate Deficient Glycoprotein Syndrome Type Iz
Encephalopathy, Epileptic, Early Infantile,, Type 50
Congenital Disorder of Glycosylation Type 1z
Early Infantile Epileptic Encephalopathy 50
Congenital Disorder of Glycosylation 1z
Cdg Syndrome Type Iz
Cdg1z, Formerly
Cdg-Iz
Cdg1z
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发育性和癫痫性脑病50，也称为dee50，与cad-cdg和早期婴儿癫痫性脑病有关。发育性和癫痫性脑病50相关的重要基因是CAD（天冬氨酸转氨甲酰酶、二氢尿苷酶和天冬氨酸转氨甲酰酶），其相关通路/超级通路包括核苷酸代谢和嘧啶代谢。相关组织包括骨髓和大脑，相关表型为癫痫发作和发育不良。
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MALACARDS
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