Developmental and Epileptic Encephalopathy 26 (DEE26)

发育性和癫痫性脑病26型(来自ICD-11)

别称:

Epileptic Encephalopathy, Early Infantile, 26

Dee26

Developmental and Epileptic Encephalopathy, 26

Eiee26

Encephalopathy, Epileptic, Early Infantile, Type 26

Early Infantile Epileptic Encephalopathy 26

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

发育性和癫痫性脑病26，也称为癫痫性脑病，早婴儿型26，与kcnb1脑病和发育性和癫痫性脑病38有关。发育性和癫痫性脑病26相关的重要基因是KCNB1（钾电压门控通道亚家族B成员1），其相关通路/超级通路包括多巴胺-DARPP32反馈到cAMP通路和钾通道。附属组织包括大脑，相关表型为全球发育延迟和双侧强直-阵挛发作。

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