Developmental and Epileptic Encephalopathy 19 (DEE19)

发育性和癫痫性脑病19型(来自ICD-11)
别称:
Epileptic Encephalopathy, Early Infantile, 19
Dee19
Developmental and Epileptic Encephalopathy, 19
Eiee19
Encephalopathy, Epileptic, Early Infantile, Type 19
Early Infantile Epileptic Encephalopathy 19
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
19号发育性和癫痫性脑病,也被称为19号婴儿早期癫痫性脑病,症状包括失神发作和肌阵挛发作。与19号发育性和癫痫性脑病相关的重要基因是GABRA1(γ-氨基丁酸A受体亚单位α1)。相关组织包括大脑,相关表型为智力障碍和全球发育延迟。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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1
20
3

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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