Developmental and Epileptic Encephalopathy 18 (DEE18)

发育性和癫痫性脑病18型(来自ICD-11)
别称:
Epileptic Encephalopathy, Early Infantile, 18
Dee18
Developmental and Epileptic Encephalopathy, 18
Encephalopathy, Developmental and Epileptic, Type 18
Early Infantile Epileptic Encephalopathy 18
Eiee18
Eiee1
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
发育性和癫痫性脑病18,也称为癫痫性脑病,早期婴儿型,18,与发育性和癫痫性脑病1和早期婴儿型癫痫性脑病有关,症状包括失神发作。与发育性和癫痫性脑病18相关的重要基因是SZT2(KICSTOR复合物的SZT2亚基)。附属组织包括大脑,相关表型为肌张力低下和严重的全球发育延迟。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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1
6
11

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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