Developmental and Epileptic Encephalopathy 16 (DEE16)

发育性和癫痫性脑病16型(来自ICD-11)
别称:
Epileptic Encephalopathy, Early Infantile, 16
Dee16
Developmental and Epileptic Encephalopathy, 16
Eiee16
Encephalopathy, Epileptic, Early Infantile, Type 16
Progressive Myoclonic Epilepsy with Dystonia
Progressive Myoclonus Epilepsy with Dystonia
Early Infantile Epileptic Encephalopathy 16
Pmed
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
发育性和癫痫性16型脑病,也称为癫痫性脑病、婴儿早期16型,与乌尔夫里希特和隆博格的肌阵挛性癫痫和早期肌阵挛性脑病有关,症状包括偏瘫、肌阵挛和外锥体运动功能异常。与发育性和癫痫性16型脑病有关的重要基因是TBC1D24(TBC1域家族成员24)。在该疾病的背景下提到了Vaccines药物。附属组织包括眼睛和大脑,相关表型为异常锥体征和反复上呼吸道感染。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
新生儿
<1/1000000
6
37
10

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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