Developmental and Epileptic Encephalopathy 15 (DEE15)

发育性和癫痫性脑病15型(来自ICD-11)

别称:

Epileptic Encephalopathy, Early Infantile, 15

Dee15

Developmental and Epileptic Encephalopathy, 15

Eiee15

Early Infantile Epileptic Encephalopathy with Suppression Bursts

Encephalopathy, Epileptic, Early Infantile, Type 15

Early Infantile Epileptic Encephalopathy 15

X-Linked Infantile Spasm Syndrome

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

发育性和癫痫性脑病15，也称为癫痫性脑病，早婴儿型15，与盐和胡椒综合征和硫胺素反应性巨幼细胞性贫血综合征有关。发育性和癫痫性脑病15的一个重要基因是ST3GAL3（ST3 Beta-Galactoside Alpha-2,3-Sialyltransferase 3），其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和向高尔基体的运输和随后的修饰。附属组织包括眼睛，相关表型为肌张力减低和易怒。

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