Developmental and Epileptic Encephalopathy 14 (DEE14)

发育性和癫痫性脑病14型(来自ICD-11)

别称:

Epileptic Encephalopathy, Early Infantile, 14

Dee14

Developmental and Epileptic Encephalopathy, 14

Eiee14

Encephalopathy, Epileptic, Early Infantile, Type 14

Malignant Migrating Partial Seizures of Infancy

Early Infantile Epileptic Encephalopathy 14

Mmpsi

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

发育性和癫痫性脑病14，也称为婴儿早期癫痫性脑病14，与婴儿恶性迁移性局灶性癫痫和发育性和癫痫性脑病1有关，症状包括面部肌肉的抽搐和抽动。与发育性和癫痫性脑病14有关的重要基因是KCNT1（钾钠激活通道超家族T成员1），其相关通路/超级通路包括心脏传导和背角神经元的神经病理性疼痛信号通路。附属组织包括大脑和眼睛，相关表型为减少的眼神接触和肌张力低下。

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