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中文Developmental and Epileptic Encephalopathy 12 (DEE12)
发育性和癫痫性脑病12型(来自ICD-11)
别称:
Epileptic Encephalopathy, Early Infantile, 12
Dee12
Developmental and Epileptic Encephalopathy, 12
Eiee12
Encephalopathy, Epileptic, Early Infantile, Type 12
Early Infantile Epileptic Encephalopathy 12
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发育性和癫痫性脑病12，也称为癫痫性脑病，早期婴儿型12，与中枢神经系统肉瘤和葡萄状横纹肌肉瘤有关，症状包括肌肉痉挛。与发育性和癫痫性脑病12有关的重要基因是PLCB1（磷脂酶Cβ1）。附属组织包括眼睛和大脑，相关表型为痉挛和发育退化。
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MALACARDS
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