Developmental and Epileptic Encephalopathy 7 (DEE7)

发育性和癫痫性脑病7型(来自ICD-11)

别称:

Epileptic Encephalopathy, Early Infantile, 7

Kcnq2-Related Neonatal Epileptic Encephalopathy

Kcnq2-Related Epileptic Encephalopathy

Developmental and Epileptic Encephalopathy, 7

Kcnq2-Nee

Eiee7

Dee7

Early Infantile Epileptic Encephalopathy with Suppression Bursts

Encephalopathy, Epileptic, Early Infantile, Type 7

Early Infantile Epileptic Encephalopathy 7

Ohtahara Syndrome

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

发育性和癫痫性脑病7，也称为癫痫性脑病，早期婴儿型，7，与发育性和癫痫性脑病1和早期婴儿型癫痫性脑病有关，症状包括肌阵挛发作。与发育性和癫痫性脑病7有关的重要基因是KCNQ2（钾电压门控通道亚家族Q成员2），其相关通路/超级通路包括化学突触间的传递和背根神经元的神经病理性疼痛信号通路。附属组织包括大脑和苍白球，相关表型为智力障碍和全球性发育延迟。

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