Developmental and Epileptic Encephalopathy 4 (DEE4)
发育性和癫痫性脑病4型(来自ICD-11)
别称:
Epileptic Encephalopathy, Early Infantile, 4
Dee4
Eiee4
Developmental and Epileptic Encephalopathy, 4
Early Myoclonic Encephalopathy
Stxbp1-Related Developmental and Epileptic Encephalopathy
Developmental and Epileptic Encephalopathy, Type 4
Encephalopathy, Epileptic, Early Infantile, Type 4
Neonatal Epilepsy with Suppression-Burst Pattern
Early Infantile Epileptic Encephalopathy 4
Early-Infantile Epileptic Encephalopathy 4
Stxbp1-Related Early-Onset Encephalopathy
Stxbp1-Related Epileptic Encephalopathy
Stxbp1 Encephalopathy with Epilepsy
Stxbp1 Epileptic Encephalopathy
Stxbp1 Encephalopathy
Eme
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
发育性和癫痫性脑病4,也称为癫痫性脑病,早婴儿期,4,与早婴儿期癫痫性脑病和婴儿期癫痫综合征有关,症状包括肌肉僵硬、震颤和强直性发作。与发育性和癫痫性脑病4有关的重要基因是STXBP1(突触结合蛋白1)。在该疾病的背景下,已提到芬氟拉明和斯特里苯酮。附属组织包括大脑,相关表型为智力障碍、严重和EEG伴有爆发抑制。
查看原文 参与反馈
基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
--
3
43
46
疾病表征
#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据
基因 & 突变
#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据
疾病模型
类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
信息比对
科研助手
回到顶部