Developmental and Epileptic Encephalopathy 85 with or Without Midline Brain Defects (DEE85)

发育性和癫痫性脑病85型伴有或不伴有中线脑缺陷(来自ICD-11)
别称:
Epileptic Encephalopathy, Early Infantile, 85, with or Without Midline Brain Defects
Developmental and Epileptic Encephalopathy, 85, with or Without Midline Brain Defects
Eiee85
Dee85
Developmental and Epileptic Encephalopathy 85, with or Without Midline Brain Defects
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
发育性和癫痫性脑病85伴有或不伴有中线脑缺陷,也称为癫痫性脑病,早婴儿期,85,伴有或不伴有中线脑缺陷,与发育性和癫痫性脑病85有关。与发育性和癫痫性脑病85伴有或不伴有中线脑缺陷有关的重要基因是SMC1A(染色体结构维护1A)。相关组织包括脑和眼,相关表型为癫痫发作和EEG异常。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
X染色体
X隐
未知
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1
4
6

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
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临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献数量
暂无相关数据

文献报道

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