Developmental and Epileptic Encephalopathy 8 (DEE8)

发育性和癫痫性脑病8型(来自ICD-11)

别称:

Epileptic Encephalopathy, Early Infantile, 8

Eiee8

Dee8

Developmental and Epileptic Encephalopathy, 8

Hyperekplexia and Epilepsy

Encephalopathy, Epileptic, Early Infantile, Type 8

Early Infantile Epileptic Encephalopathy 8

Hyperekplexia-Epilepsy Syndrome

Startle Disease with Epilepsy

Hyperekplexia with Epilepsy

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

发育性和癫痫性脑病8，也称为癫痫性脑病，早婴儿期，8，与Aicardi综合症和发育性和癫痫性脑病1有关，症状包括反射异常和过度兴奋。与发育性和癫痫性脑病8有关的重要基因是ARHGEF9（Cdc42鸟苷酸交换因子9），其相关通路/超级通路包括表皮分化。附属组织包括大脑，相关表型为发育退化和肌张力亢进。

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