Developmental Delay and Seizures with or Without Movement Abnormalities (DEDSM)

发育迟缓和癫痫伴或不伴运动异常(来自ICD-11)
别称:
Dedsm
Developmental Delay and Seizures, with/without Movement Abnormalities
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
发育延迟和伴有或不伴有运动障碍的癫痫,也被称为DEDSM。与发育延迟和伴有或不伴有运动障碍的癫痫相关的基因是DHDDS(二氢多巴醇二磷酸合成酶亚基)。相关表型为身材矮小和癫痫性脑病。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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1
6
5

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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