Developmental Dysplasia of the Hip 1 (DDH1)

髋关节发育不良 1(来自翻译大模型)
别称:
Acetabular Dysplasia
Developmental Dysplasia of the Hip
Congenital Hip Dislocation Nos
Hip Dysplasia, Developmental
Hip Dysplasia, Congenital
Ddh1
Ddh
Cdh
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
髋关节发育不良1,也称为髋臼发育不良,与膈疝、先天性膝关节脱位有关。与髋关节发育不良1有关的重要基因是COL2A1(胶原蛋白IIα1链)。在该疾病的背景下,氯硝西泮和肾上腺素已被提及。附属组织包括皮肤和骨骼,相关表型为先天性髋关节脱位和髋臼发育不良。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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3
32
12

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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