Distal Spinal Muscular Atrophy Type 4 (DSMA4)

Alias:

Autosomal Recessive Lower Motor Neuron Disease with Childhood Onset

Autosomal Recessive Distal Spinal Muscular Atrophy Type 4

Dsma4

Spinal Muscular Atrophy, Distal, Autosomal Recessive, 4

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

远端脊髓性肌萎缩型4，也称为儿童期发病的常染色体隐性下运动神经元病，与运动神经元病和神经病有关，远端遗传性运动神经病，常染色体隐性4型，症状包括鸭步。与远端脊髓性肌萎缩型4有关的重要基因是PLEKHG5（Pleckstrin Homology And RhoGEF Domain Containing G5）。附属组织包括舌，相关表型是肌肉。

Related ID：

MALACARDS：DST151

MESH：C567023