Distal Hereditary Motor Neuronopathy Type 2d

远端遗传性运动神经元病2d型(来自翻译大模型)
别称:
Neuronopathy, Distal Hereditary Motor, Type 2d
Distal Spinal Muscular Atrophy with Calf Predominance
Neuronopathy, Distal Hereditary Motor, Type Iid
Distal Hereditary Motor Neuropathy Type Iid
Hmn Iid
Hmn2d
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疾病模型
文献报道
远端遗传性运动神经病2d型,也称为远端遗传性运动神经病2型和常染色体显性遗传性远端遗传性运动神经病6型,其症状包括肌肉抽搐和肌肉痉挛。与远端遗传性运动神经病2d型有关的重要基因是FBXO38(F-Box蛋白38),其相关通路/超级通路包括先天性免疫系统和MHC I介导的抗原处理和呈递。相关表型包括足弓高和运动神经传导速度降低。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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疾病表征

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表征
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HPO来源
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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疾病模型

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文献报道

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