Distal Hereditary Motor Neuronopathy Type 5b

远端遗传性运动神经元病5b型(来自翻译大模型)
别称:
Neuronopathy, Distal Hereditary Motor, Type 5b
Neuronopathy, Distal Hereditary Motor, Type Vb
Distal Spinal Muscular Atrophy Type Vb
Distal Hmn Vb
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疾病模型
文献报道
远端遗传性运动神经病型5b,也称为远端遗传性运动神经病型5b,与远端遗传性运动神经病型12有关。与远端遗传性运动神经病型5b有关的重要基因是REEP1(受体辅助蛋白1)。相关表型为足弓高和运动神经传导速度降低。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
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分值
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靶点药物

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疾病模型

类型
名称
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相关基因
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文献报道

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