Distal Hereditary Motor Neuronopathy Type 5 (HMN5)

Alias:

Young Adult-Onset Distal Hereditary Motor Neuropathy

Distal Hereditary Motor Neuropathy Type V

Distal Spinal Muscular Atrophy Type 5

Autosomal Recessive Distal Spinal Muscular Atrophy Type 5

Young Adult-Onset Dhmn

Distal Hmn V

Dhmn-V

Dsmav

Dsma5

Dhmn5

Spinal Muscular Atrophy, Distal, with Upper Limb Predominance

Distal Spinal Muscular Atrophy with Upper Limb Predominance

Neuronopathy, Distal Hereditary Motor, Type V

Distal Hereditary Motor Neuronopathy, Type V

Distal Hereditary Motor Neuropathy, Type V

Distal Hereditary Motor Neuropathy Type 5

Distal Spinal Muscular Atrophy, Type V

Spinal Muscular Atrophy, Distal Type V

Distal Spinal Muscular Atrophy Type V

Hmn V

Hmn5

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

远端遗传性运动神经病型5，也称为年轻成人型远端遗传性运动神经病，与远端遗传性运动神经病型5a和神经病，远端遗传性运动，常染色体显性5有关。与远端遗传性运动神经病型5有关的重要基因是DNAJB2（热休克蛋白家族（Hsp40）成员B2），其相关通路/超级通路包括tRNA氨基酰化和参与CMT神经病的细胞内运输蛋白质。在该疾病的背景下提到了碳纤维和抗感染药物。附属组织包括脊髓，相关表型为振动感觉障碍和远端下肢肌肉无力。

Related ID：

MALACARDS：DST144