Distal Hereditary Motor Neuronopathy Type 7b

远端遗传性运动神经元病7b型(来自翻译大模型)
别称:
Neuronopathy, Distal Hereditary Motor, Type 7b
Distal Spinal Muscular Atrophy with Vocal Cord Paralysis Type 7b
Neuronopathy, Distal Hereditary Motor, Type Viib
Distal Hereditary Motor Neuropathy Type Viib
Harper-Young Myopathy
Hmn Viib
Dhmn7b
Hmn7b
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
远端遗传性运动神经病7b型,也称为远端遗传性运动神经病7b型,与远端遗传性运动神经病7型和14型有关,症状包括面部麻痹。与远端遗传性运动神经病7b型有关的重要基因是DCTN1(动力蛋白亚基1),其相关通路/超级通路包括Rho GTPases信号传导和囊泡介导的运输。相关表型为声带麻痹和远端肌肉无力。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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14
113
13

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献数量
暂无相关数据

文献报道

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