Distal Hereditary Motor Neuronopathy Type 1 (DHMN1)

远端遗传性运动神经元病1型(来自翻译大模型)

别称:

Autosomal Dominant Distal Juvenile Spinal Muscular Atrophy Type 1

Neuronopathy, Distal Hereditary Motor, Type 1

Neuronopathy, Distal Hereditary Motor, Type I

Dhmn1

Distal Hereditary Motor Neuropathy Type I

Distal Hereditary Motor Neuropathy Type 1

Spinal Charcot-Marie-Tooth Disease 1

Hmn I

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

远端遗传性运动神经病1型，也称为常染色体显性远端青少年脊髓性肌萎缩1型，与神经病、远端遗传性运动神经病、常染色体显性1型和Charcot-Marie-Tooth遗传性神经病有关。与远端遗传性运动神经病1型有关的重要基因是IGHMBP2（免疫球蛋白μDNA结合蛋白2）。相关表型为上肢肌肉无力和肌张力增高

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