Distal Spinal Muscular Atrophy 1 (HMN6)

远端脊髓性肌萎缩1型(来自翻译大模型)

别称:

Spinal Muscular Atrophy with Respiratory Distress Type 1

Autosomal Recessive Distal Spinal Muscular Atrophy 1

Diaphragmatic Spinal Muscular Atrophy

Smard1

Sianrf

Dsma1

Dhmn6

Autosomal Recessive Spinal Muscular Atrophy with Respiratory Distress

Severe Infantile Axonal Neuropathy with Respiratory Failure Type 1

Distal Hereditary Motor Neuropathy Type 6

Distal-Hmn Type 6

Autosomal Recessive Distal Spinal Muscular Atrophy Type 1

Distal Spinal Muscular Atrophy Type 1

Severe Infantile Axonal Neuropathy with Respiratory Failure

Spinal Muscular Atrophy with Respiratory Distress

Distal Hereditary Motor Neuronopathy Type Vi

Hmnvi

Hmn6

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

远端脊髓性肌萎缩1型，又称脊髓性肌萎缩合并呼吸困难1型，与神经病、远端遗传性运动、常染色体隐性1型和脊髓性肌萎缩1型有关，症状包括便秘和吸气性喉鸣。与远端脊髓性肌萎缩1型有关的重要基因是IGHMBP2（免疫球蛋白μDNA结合蛋白2），其相关通路/超级通路包括参与CMT神经病的细胞内运输蛋白质。在该疾病的背景下，提到了碳纤维和抗感染药物。附属组织包括脊髓和骨骼肌。

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