Distal Deletion 12p

12p远端缺失(来自翻译大模型)
别称:
Distal Monosomy 12p
12p13.33 Microdeletion Syndrome
Del(12)(p13.33)
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文献报道
12p端位缺失,也称为12p端单体型。与12p端位缺失有关的重要基因是ERC1(ELKS/RAB6-Interacting/CAST Family Member 1)。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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1
13
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
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分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

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暂无相关数据

疾病模型

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名称
MGI
相关基因
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文献数量
暂无相关数据

文献报道

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