Distal Hereditary Motor Neuronopathy Type 7 (DHMN7)

Alias:
Distal Spinal Muscular Atrophy with Vocal Cord Paralysis
Dhmnvpy
Dhmn7
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
远端遗传性运动神经病型7,也称为远端脊髓性肌萎缩合并喉返神经麻痹,与远端遗传性运动神经病型7和远端遗传性运动神经病型7b有关。与远端遗传性运动神经病型7有关的重要基因是DCTN1(动力蛋白亚基1),其相关通路/超级通路包括信号转导和Rho GTPases信号传导。相关表型为神经系统和肌肉。
Related ID:

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
--
未知
--
15
115
--

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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