Distal 17p13.3 Microdeletion Syndrome

Alias:
Distal Monosomy 17p13.3
Distal Del(17)(p13.3 )
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
17p13.3远端微缺失综合症,也被称为17p13.3远端单体型。与17p13.3远端微缺失综合症相关的一个重要基因是YWHAE(酪氨酸3-单氧酶/色氨酸5-单氧酶激活蛋白ε)。相关组织包括大脑。
Related ID:

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
--
未知
--
1
7
--

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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