Distal 7q11.23 Microduplication Syndrome

7q11.23远端微重复综合症(来自翻译大模型)
别称:
Distal Trisomy 7q11.23
Distal Dup(7)(q11.23)
Dup7q11.23d
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疾病模型
文献报道
7q11.23远端微重复综合症,也被称为7q11.23远端三体综合症。相关表型包括语言和语言发展延迟以及智力障碍,轻微的自闭症谱系障碍和行为问题。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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新生儿
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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疾病模型

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文献报道

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