Distal Spinal Muscular Atrophy Type 3 (DSMA3)

远端脊髓性肌萎缩症3型(来自翻译大模型)
别称:
Autosomal Recessive Distal Spinal Muscular Atrophy Type 3
Distal Hereditary Motor Neuropathy Type 3 and Type 4
Dhmn3 and Dhmn4
Dsma3
Spinal Muscular Atrophy, Distal, Autosomal Recessive, 3
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
远端脊髓性肌萎缩症3型,也称为常染色体隐性远端脊髓性肌萎缩症3型,与神经病、X连锁远端遗传性运动神经病和常染色体隐性远端遗传性运动神经病有关。与远端脊髓性肌萎缩症3型有关的重要基因是ATP7A(铜转运ATP酶α),其相关通路/超级通路包括囊泡介导的运输和高尔基体至内质网逆行运输。
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相关ID:
MESH:C564626

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
<1/1000000
10
87
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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