Distichiasis

Alias:
Eyelashes, Two Rows of
Isolated Distichiasis
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
睫毛内翻,又称两行睫毛,与淋巴水肿-睫毛内翻综合征和眼睑-口唇-牙齿综合征有关。与睫毛内翻相关的基因是FOXC2(叉头盒C2),其相关通路/超级通路包括胚层化和22q11.2拷贝数变异综合征。附属组织包括眼睛和内皮,相关表型为睫毛内翻和消化/消化道。

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
常显
未知
--
5
52
6

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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