登录|免费注册
中文Diastrophic Dysplasia (DTD)
畸形性骨发育不全(来自ICD-11)
别称:
Diastrophic Dwarfism
Diastrophic Dysplasia, Broad Bone-Platyspondylic Variant
Dtd
Dd
Diastrophic Dwarfism, Slc26a2-Related Diastrophic Dysplasia
Diastrophic Dysplasia Variant
Dysplasia, Diastrophic
加入收藏
先天性成骨不全症，又称先天性侏儒症，与先天性成骨不全症、Ⅱ型和假性先天性成骨不全症有关。与先天性成骨不全症有关的重要基因是SLC26A2（溶质载体家族26成员2），其相关通路/超级通路包括磷脂酶C通路和PI3K-Akt信号通路。附属组织包括骨和脊髓，相关表型为巨脑和脊柱侧凸。
查看原文 参与反馈
相关ID：
基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
疾病表征
#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
基因 & 突变
#
基因
作用分类
分值
突变数量
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
疾病模型
类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
