Diastrophic Dysplasia (DTD)

先天性成骨不全症，又称先天性侏儒症，与先天性成骨不全症、Ⅱ型和假性先天性成骨不全症有关。与先天性成骨不全症有关的重要基因是SLC26A2（溶质载体家族26成员2），其相关通路/超级通路包括磷脂酶C通路和PI3K-Akt信号通路。附属组织包括骨和脊髓，相关表型为巨脑和脊柱侧凸。