Distal Arthrogryposis (AMC)

远端关节挛缩症，也称为多发性先天性关节挛缩症，与远端关节挛缩症、类型5和远端关节挛缩症、类型1a有关，症状包括关节痛、跖骨痛和肌肉痉挛。与远端关节挛缩症有关的重要基因是PIEZO2（Piezo型机械敏感离子通道成分2），其相关通路/超级通路包括心脏传导和横纹肌收缩通路。在该疾病的背景下提到了托伐普坦和西罗莫司。附属组织包括肾脏和肝脏，相关表型是肌肉和生长/大小/身体区域。