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中文De Sanctis-Cacchione Syndrome (DSC)
de Sanctis-Cacchione综合征(来自ICD-11)
别称:
Xeroderma Pigmentosum with Neurologic Manifestation
Xerodermic Idiocy of De Sanctis and Cacchione
Xerodermic Idiocy
Dsc
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De Sanctis-Cacchione 综合征，又称为神经性色素沉着症，与 xeroderma pigmentosum, complementation group a 和皮肤癌有关。与 De Sanctis-Cacchione 综合征相关的基因是 ERCC6 (ERCC Excision Repair 6, Chromatin Remodeling Factor)，其相关通路/超级通路包括同源导向修复和 RNA 聚合酶 II 转录启动和启动子清除。相关组织包括皮肤和大脑，相关表型为智力障碍和全球发育延迟。
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MALACARDS
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