Desmoplastic/nodular Medulloblastoma (MBEN)

弥漫性星形细胞瘤/结节型神经母细胞瘤(来自翻译大模型)
别称:
Medulloblastoma with Extensive Nodularity
Nodular Medulloblastoma
Medulloblastoma, with Extensive Nodularity
Desmoplastic Nodular Medulloblastoma
Mben
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
髓母细胞瘤,也称为广泛结节性髓母细胞瘤,与基底细胞癌1和肉瘤相关,症状包括头痛、呕吐和步态不稳。与髓母细胞瘤相关的基因是SUFU(SUFU Hedgehog信号通路的负调节因子),其相关通路/超通路包括ERK信号通路和信号转导。在该疾病的背景下,已提到的药物有Picropodophyllin和Vincristine。相关组织包括小脑和大脑,相关表型为shRNA丰度增加(Z-score>2)和shRNA丰度<=50%。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
--
婴儿期
<1/1000000
20
455
2

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
年代
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暂无数据
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