Desmoid Disease, Hereditary (DESMD)

遗传性硬纤维瘤病(来自ICD-11)
别称:
Fif
Familial Infiltrative Fibromatosis
Hereditary Desmoid Disease
Desmd
Fibromatosis, Familial Infiltrative
Fibromatosis, Aggressive
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
遗传性纤维肉瘤病,也称为 fif,与纤维肉瘤和家族性腺瘤性息肉病有关。与遗传性纤维肉瘤病相关的基因是 APC (APC WNT 信号通路调节因子),其相关通路/超通路包括 Notch 和 Wnt 信号通路中的 Presenilin 作用和 beta-catenin 转录激活复合物的失活。在该疾病的背景下提到了索拉非尼和多柔比星。相关组织包括乳腺和结肠,相关表型为纤维肉瘤和结肠多发性息肉。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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11
102
11

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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IF
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