Desbuquois Dysplasia 1 (DBQD1)

Desbuquois Dysplasia 1，也被称为Desbuquois综合症，与Desbuquois发育不良和骨软骨发育不良有关，症状包括鸭步。与Desbuquois Dysplasia 1相关的基因是CANT1（钙激活核苷酸酶1），其相关通路/超级通路包括硫酸软骨素/硫酸皮肤素代谢和蛋白聚糖生物合成。附属组织包括骨和眼，相关表型包括智力障碍和短颈。