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中文Desbuquois Dysplasia 1 (DBQD1)
Desbuquois发育不良1型(来自ICD-11)
别称:
Desbuquois Syndrome
Micromelic Dwarfism with Vertebral and Metaphyseal Abnormalities and Advanced Carpotarsal Ossification
Desbuquois Dysplasia
Dbqd1
Dbqd
Dysplasia, Desbuquois, Type 1
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Desbuquois Dysplasia 1，也被称为Desbuquois综合症，与Desbuquois发育不良和骨软骨发育不良有关，症状包括鸭步。与Desbuquois Dysplasia 1相关的基因是CANT1（钙激活核苷酸酶1），其相关通路/超级通路包括硫酸软骨素/硫酸皮肤素代谢和蛋白聚糖生物合成。附属组织包括骨和眼，相关表型包括智力障碍和短颈。
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MALACARDS
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