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中文Desbuquois Dysplasia
德布乌昆氏病(来自翻译大模型)
别称:
Desbuquois Syndrome
Micromelic Dwarfism with Vertebral and Metaphyseal Abnormalities and Advanced Carpotarsal Ossification
Dysplasia, Desbuquois
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Desbuquois不全症，又称为Desbuquois综合症，与Desbuquois不全症1和非典型性不全症有关。Desbuquois不全症相关的重要基因是CANT1（钙激活核苷酸酶1），其相关通路/超通路包括代谢和代谢途径生物转化相I和II。附属组织包括骨和骨髓，相关表型包括肢体/手指/尾巴和生长/大小/身体区域
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相关ID：
MESH：C535943
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参考文献
MALACARDS
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基因 & 突变
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