Diarrhea 2, with Microvillus Atrophy, with or Without Cholestasis (DIAR2)

腹泻2型伴有微绒毛萎缩伴有或不伴有胆汁淤积(来自ICD-11)
别称:
Congenital Familial Protracted Diarrhea with Enterocyte Brush-Border Abnormalities
Microvillus Inclusion Disease 1
Davidson Disease
Diar2
Mvid1
Diarrhea, Type 2, with Microvillous Atrophy
Diarrhea 2, with Microvillus Atrophy
Diarrhea with Microvillus Atrophy 2
Microvillus Atrophy, Congenital
Intractable Diarrhea of Infancy
Congenital Microvillous Atrophy
Microvillus Atrophy Congenital
Microvillus Inclusion Disease
Diarrhea 2
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
腹泻2型,伴有微绒毛萎缩,伴有或不伴有胆汁淤积,也称为先天性家族性持续性腹泻伴有肠道刷状缘异常,与微绒毛包涵体病和腹泻11型,吸收不良性,先天性有关。与腹泻2型,伴有微绒毛萎缩,伴有或不伴有胆汁淤积有关的重要基因是MYO5B(肌球蛋白VB)。相关组织包括乳腺和肺,相关表型为持续性腹泻和脱水。
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基础信息

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参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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6
20

疾病表征

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表征
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基因 & 突变

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