Darier-White Disease (DAR)

DARIER-WHITE病(来自ICD-11)
别称:
Keratosis Follicularis
Darier Disease
Darier's Disease
Dar
Dd
Darier Disease, Acral Hemorrhagic Type
Darier Disease Acral Hemorrhagic Type
Darier Disease, Segmental
Darier Disease Segmental
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
达里-怀特病,又称毛囊角化病,与角化性棘皮瘤和角化病有关,症状包括癫痫发作。与达里-怀特病有关的重要基因是ATP2A2(ATPase Sarcoplasmic/Endoplasmic Reticulum Ca2+ Transporting 2),其相关通路/超级通路包括神经系统发育和无机离子/氨基酸/寡肽的运输。在该疾病的背景下提到了水杨酸和润肤剂。附属组织包括皮肤和舌头,相关表型为指甲异常和黑素性斑块。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
孩童期
1-9/100000
24
157
25

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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